Неонатальный скрининг новорожденных как проводится и зачем

Самое заметное место в списках наследственных заболеваний занимают болезни обмена веществ, которые имеют настолько тяжелые проявления, что зачастую приводят к тому, что дети становятся инвалидами с ранних лет.

Когда проводят скрининг?

Неонатальный скрининг новорожденныхПервичный скрининг новорожденных проводят в роддоме на четвертые (доношенные) и седьмые (недоношенные) сутки после появления на свет. Однако бывают случаи, когда обследование малышей проводится в более позднее время, но не позднее 14 дней после родов.

Диагностика некоторых заболеваний невозможна без лабораторного подтверждения, потому что на ранних сроках признаки могут не проявляться так рано. Лечить уже развитую болезнь может быть слишком поздно.

Если ребенок родился дома, забор крови должен проходить в местной детской поликлинике.

Как берут кровь?

Неонатальный скрининг проводят таким образом:

  1. скарификаторДетская медсестра роддома берет несколько капель крови из пятки младенца через 1-3 часа после кормления.
  2. Кровь должна пропитать специально разработанные бумажные тест-бланки. Забор производится с помощью одноразового стерильного скарификатора. Первую каплю убирают с помощью стерильного тампона.
  3. Приток необходимого количества крови производится с помощью нежного массирования пятки ребенка.
  4. Бумажные бланки высушивают без влияния дополнительного источника тепла и попадания солнечных лучей в течении не менее двух часов.
  5. Медико-генетическая консультация проверяет качество проведения скрининга для младенцев. Их специалисты отдельно оповещают руководство лечебных заведений о детях, которым по разным причинам необходимо повторно провести процедуру.
  6. Документация по процедуре хранится в течении трех лет.

 

На какие заболевания проводится скрининг новорожденных?

  1. Муковисцидоз – одно из нескольких наиболее распространенных заболеваний дыхательной и пищеварительной систем, при котором также нарушается рост ребенка.
  2. Фенилкетонурия – нарушение работы головного мозга ребенка, в частности подразумевает умственную отсталость и/или неврологические отклонения. Соблюдение длительной диеты, назначенной специалистами, способствует нормальному дальнейшему развитию ребенка.
  3. Врожденный гипотериоз – заболевание, при котором щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за чего ребенок задерживается в физическом и умственном развитии. Однако, как то, так и другое можно восстановить, вовремя начав лечение гормонами щитовидки.
  4. Галактоземия – болезнь, которая делает молоко и молочные продукты опасными для ребенка. Их употребление может нанести серьёзный урон внутренним органам (нервной системе, печени и т.д.). Вовремя начатое лечение с помощью специальных препаратов и строгое соблюдение безмолочной диеты поможет ликвидировать проблему.
  5. Адреногенитальный синдром – заболевание коры надпочечников, при котором они вырабатывают слишком много гормонов. Приводит к ускорению полового развития, замедлению роста и развитию бесплодия в будущем. Налаженное поступление в организм необходимых гормонов позволяет справится с проблемой.

Где и когда получить результаты процедуры?

Если тест-бланки не показывают наличия наследственных заболеваний, родители ребенка не получают никаких оповещений. Если по результатам скрининга новорожденных младенца относят к группе риска хотя бы по одному из пяти описанных заболеваний, проводят повторный анализ. Если диагноз подтверждается, маму и малыша приглашают на прием к врачу-генетику, который предоставит необходимую информацию по предупреждению развития болезни и необходимого лечения.

Подробнее об аудилогическом скрининге

Аудиоскрининг проводят для малышей, у которых подозревают нарушения слуха. Своевременность процедура аудилогического скринингавыявления заболевания не только поможет устранить как саму болезнь, так и её последствия, но и определит место поражения слухового анализатора. Обследование проводят до того, как ребенок достигнет трех месяцев.

Для полноценных результатов диагностики необходимо определение факторов, которые могут иметь вес для подобных нарушений. Учитываются:

  • анамнез мамы
  • данные о течении беременности
  • диагноз
  • показатели при рождении
  • терапия, которую получает ребенок

Эта информация учитывается при изучении документации по развитии малыша и истории его болезни.

Подробнее об УЗИ-скрининге

Скрининг новорожденных с помощью ультразвукового исследования – безопасен и достоверен. Во время его проведения не используют специальных приспособлений для ограничения свободы движений ребенка, нет наркоза, нет ничего неудобного и болезненного для него.

Наиболее распространенным заболеванием, выявляемом при УЗИ-скрининге, является врожденный вывих бедра. Вне зависимости от тяжести, лечение может полностью нейтрализовать болезнь, и уже к шести месяцам ребенок будет полностью здоровым. Отсутствие своевременной диагностики приводит к затяжной болезни, с Скрининг новорожденныхкоторой можно справится только прибегая к операции. УЗИ-тазобедренных суставов проводят до трех-четырех недель после родов.

С помощью специального датчика через родничок проводится УЗИ головного мозга или нейросонография. Благодаря этому обследованию доктор может обнаружить врожденные аномалии развития мозга или другие состояния, которые могут нанести вред ребенку. Изучать структуры головного мозга младенца необходимо потому что во время беременности или родов могло возникнуть кровоизлияние или мозг мог быть поражен в следствие кислородного голодания.

Ультразвуковое исследование шейного отдела позвоночника проводится для установления травм. Необходимо проведение в первые три месяца жизни, так как в это время даже после кровоизлияния в спинной мозг еще возможно восстановить кровообращение и полноценный тонус мышц.

Также необходимо провести УЗИ внутренних органов. Делать это стоит в первые месяцы после родов, в некоторых случаях (при подозрении на нарушение функционирования любого из органов) еще во время внутриутробного исследования и сразу после появления малыша на свет.

 

Похожие записи:

Узи при беременности на каких сроках: разновидности, расшифровка
УЗИ. Можно ли кушать перед УЗИ при беременности?
На сколько вредно УЗИ при беременности для плода?
Оставить свой комментарий

Пожалуйста, зарегистрируйтесь, чтобы комментировать.

Поиск по сайту
© 2016 Допускается копирование материала только при активной прямой ссылке на источник http://uzilife.ru/ ВНИМАНИЕ! Все статьи на сайте несут только ознакомительный характер. Обязательно проконсультируйтесь с врачом. Карта сайта